Что мы знаем о редких болезнях

Основным принципом, определяющим здоровье каждого человека, является генетическая программа, заложенная родителями и передаваемая своим потомкам. Общеизвестно, что заранее, еще до рождения малыша, можно установить потенциальный цвет глаз, волос, форму носа, наличие в семье идущих из поколения в поколения ярко выраженных особенностей организма.

Все данные механизмы обусловлены биологическим сходством с отцом и матерью и входят в понятие «наследственность». Тщательно изучается генетическая информация их обоих, а затем с высокой вероятностью выявляется риск развития у ребенка той или иной патологии.

Непосредственное влияние на уровень физических показателей индивидуума оказывают факторы внешней среды, которые способствуют формированию и течению недуга. При условии сопоставления и комбинирования указанных выше моментов, специалистам не сложно просчитать процент реализации противоестественных процессов и спрогнозировать исходы.

Многие редкие заболевания сопровождают человека всю его жизнь, и около 30% детей, страдающих от них, к сожалению, не преодолевают пятилетний возрастной рубеж. Природа их возникновения – генетический дефект, который иногда вообще никак не обозначает себя сразу после рождения. Применение лекарственного препарата (орфанного средства) – постоянно и под контролем врачей.

Если говорить о редких (орфанных, сиротских) проявлениях, то необходимо отметить, что эти сбои, затрагивающие небольшую часть популяции, могут встречаться с разной частотой в других регионах.

Впервые о рассматриваемом феномене стало известно, когда в США зафиксировали около 1600 заболеваний и медикаментов, применяемых при них. Для привлечения внимания международной общественности к серьезности проблемы и объединения усилий для борьбы с ней в календаре был официально выбран и утвержден день – последнее число февраля.

В нашей стране относительно недавно ввели понятие «редкие болезни»: для получения данного статуса частота поражения недуга должна быть определена как 1 из 10000. Каждое государство самостоятельно составляет их перечень, что обусловлено территориальной спецификой, уровнем миграции населения, наличием близкородственных связей, количеством детей в семьях, качеством и доступностью медицинского обслуживания.

Близкородственные «кровные» браки – главный фактор передачи «дефектного» гена. Положение усугубляется, если они становятся культурной традицией. К наиболее распространенным заболеваниям из этой группы относятся: муковисцидоз; галактоземия; гистидинемия; адреногенетальный синдром; гемофилия; гипотиреоз; синдром мальабсорбции.

При использовании новых подходов к диагностике количество пациентов будет постоянно увеличиваться. По разным сведениям, в России могут проживать от 300 тысяч до нескольких миллионов человек, страдающих недугами.

Клиническая картина при наследственных заболеваниях разнообразна, но имеются схожие признаки: нарушения со стороны нервной системы и пищеварения; отставание в умственном и психическом развитии; повторный судорожный синдром; аномалии строения скелета, кожи, волос; наличие поражения мышц; увеличение размеров печени и селезенки; идентичность симптоматики у близких родственников (сестер и братьев).

Положительная мировая практика находит широкую реализацию и в нашей стране. Приказ № 185 от 22.03.2006 Минздравсоцразвития РФ «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» регламентирует всеобщий неонатальный скрининг, который проводят в родильных домах: в первые дни жизни у ребенка исследуют сухую каплю крови, взятую на специальный тест-бланк. После ее обработки в медико-генетической консультации (центре) вычисляется аномальный фермент, провоцирующий фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз. При этом не требуется дополнительной подготовки: хорошая переносимость, отсутствие технических трудностей. Пациенты с выявленными положительными результатами приглашаются на повторные дообследования.

 

Фото 1. Тест-бланк на наследственные болезни обмена для новорожденных детей.

 

Полную расшифровку генетического кода человека, а также его предрасположенность к недугам, можно сделать по анализу ДНК с помощью биохимических обследований, молекулярного тестирования, геномного секвенирования.

Фото 2. ДНК человека.

После подтверждения диагноза редкого заболевания дети наблюдаются несколькими специалистами: педиатром, генетиком, неврологом, эндокринологом и т.д. Осуществляется медико-генетическое консультирование семьи в соответствующем центре, что позволяет просчитать риск развития потомства с выявленной патологией. Кроме того, рекомендации актуальны и для людей, которых постигло данное несчастье в период взросления.

 

 

 

Фото 3. Составление генеалогического дерева.

Ключевые позиции лечебной тактики включают специфическую диетотерапию с ограничением группы продуктов питания, лекарственные препараты (гормоны, ферментозамещающую терапии). Последние, в свою очередь, с 2012 г. определены правительством Российской Федерации для 24 орфанных заболеваний, при которых их применение носит пожизненный характер.

Выявление патологий, рост новых разновидностей которых наблюдается ежегодно, является одной из приоритетных задач педиатрической службы. Пациенты и их родители нуждаются не только в медицинской, но и психологической, социальной поддержке, что активно разрабатывается и внедряется государством.

Доцент кафедры педиатрии № 1 ФГБОУ ВО КубГМУ Минздрава России,

кандидат медицинских наук

Олеся Первишко.